การแพทย์เฉพาะบุคคลเป็นทิศทางที่ค่อนข้างใหม่ในวงการแพทย์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้วิธีการรักษาและวินิจฉัยโรคที่มุ่งเน้นผู้ป่วยเป้าหมาย กล่าวอีกนัยหนึ่ง นี่คือการวินิจฉัยแบบกำหนดเป้าหมายและการรักษาผู้ป่วยในภายหลัง โดยพิจารณาจากผลการศึกษารายละเอียดทางพันธุกรรมของเขา ผู้คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเดียวกัน แต่ต้องทนทุกข์ทรมานด้วยวิธีที่แตกต่างกัน ดังนั้นการรักษาผู้ป่วยแต่ละรายจึงต้องเป็นรายบุคคล

การแพทย์เฉพาะบุคคลขึ้นอยู่กับพันธุกรรม เภสัชกรรม การวินิจฉัย และเทคโนโลยีสารสนเทศและการสื่อสารที่ทันสมัยและทันสมัย อย่างไรก็ตาม ภารกิจหลักคือการรักษาผู้ป่วยเป็นรายบุคคล ไม่เพียงแต่ในคลินิกราคาแพงเท่านั้น แต่ยังอยู่ภายใต้กรอบของระบบการดูแลสุขภาพสาธารณะที่มีราคาไม่แพงอีกด้วย ฮิปโปเครติสยังกล่าวด้วยว่าการรักษาโรคไม่ใช่โรค แต่การรักษาผู้ป่วยนั้นถูกต้องมากกว่า เวลาได้พิสูจน์ให้เห็นถึงความมองการณ์ไกลและความเข้าใจของเขา ในปัจจุบัน แทนที่จะใช้แนวทางการรักษาแบบยาเดียวที่เหมาะกับทุกคนซึ่งล้าสมัยอย่างรวดเร็ว แพทย์กำลังใช้ข้อมูลเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพกลยุทธ์การรักษาเฉพาะบุคคล

การแพทย์เฉพาะบุคคลมีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงคุณภาพการรักษาพยาบาลและรวมถึงการระบุก่อนแสดงอาการของความโน้มเอียงต่อการพัฒนาของโรคการพัฒนาชุดมาตรการป้องกันและการเลือกสูตรการรักษาเฉพาะบุคคลตามคุณสมบัติส่วนบุคคลของจีโนม คุณสมบัติของการดำเนินการและการเผาผลาญเฉพาะของผู้ป่วยแต่ละราย

ปัจจุบัน เราไม่สามารถพูดถึงแนวคิดเรื่องสุขภาพตามปกติของผู้ป่วยได้ เนื่องจากอาการทางคลินิกของโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะเริ่มแรกมักจะถูกลบออกไป อย่างไรก็ตาม เทคโนโลยีสำหรับการทดสอบจีโนมทางคลินิกที่มีประสิทธิภาพได้รับการพัฒนาแล้ว เราได้รับโอกาสในการใช้ข้อมูลจีโนมจำนวนมหาศาล และทำความเข้าใจว่าผู้ป่วยรายหนึ่งแตกต่างจากอีกรายอย่างไร ช่วยให้สามารถกำหนดการรักษาเป็นรายบุคคลและนำยาไปสู่ระดับที่สูงขึ้นได้

พูดง่ายๆ ก็คือ การทำแบบทดสอบตอนนี้ ใครๆ ก็สามารถระบุได้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วยอะไรตั้งแต่แรก
และการป้องกันโรคแบบเดียวกันที่แพทย์พูดถึงอยู่ตลอดเวลามาก่อน - พวกเขาเรียกมันว่าเวชศาสตร์ป้องกัน (เชิงป้องกัน) การแพทย์เฉพาะบุคคลเชิงป้องกันมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้บุคคลมีสุขภาพแข็งแรงให้นานที่สุด ถ้าก่อนหน้านี้คน ๆ หนึ่งเข้ารับการตรวจสุขภาพปีละครั้งซึ่งไม่สามารถติดตามความเบี่ยงเบนด้านสุขภาพได้ ตอนนี้เมื่อรู้แน่ชัดว่าเขาสามารถป่วยด้วยโรคอะไรได้ คน ๆ หนึ่งสามารถทำได้โดยใช้การทดสอบยีนอย่างอิสระโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจาก แพทย์ติดตามพฤติกรรมของร่างกายเป็นประจำทุกวัน อย่างไรก็ตาม แพทย์ยังสามารถสั่งจ่ายยาให้กับผู้ป่วยโดยอิงจากการทดสอบยีนของเขาได้ ซึ่งปัจจุบันยามากกว่า 100 ชนิดมี "แท็กทางพันธุกรรม"
นี่ไม่ใช่นิยายวิทยาศาสตร์ มันใช้งานได้แล้วหรือสามารถนำไปใช้ในทางการแพทย์ได้ในอนาคตอันใกล้นี้

มีการหารือเกี่ยวกับการพัฒนายาเฉพาะบุคคลในการประชุมทางวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติระดับภูมิภาคซึ่งจัดขึ้นที่โรงพยาบาลคลินิกหมายเลข 8 ของสำนักงานการแพทย์และชีววิทยาแห่งสหพันธรัฐรัสเซียในเมืองออบนินสค์

หัวหน้า FMBA ของรัสเซีย วี.วี. อูอิบาให้ความสำคัญกับพื้นที่นี้อย่างใกล้ชิด และไม่ใช่เรื่องบังเอิญที่แนวทางการแพทย์สมัยใหม่นี้ได้รับการตอบรับเชิงบวกมากมายจากแพทย์ที่เกี่ยวข้อง ยารักษาโรค- ในเรื่องนี้ เป็นที่เข้าใจได้ว่าการประชุมดังกล่าวไม่เพียงแต่มีพนักงานของโรงพยาบาลเข้าร่วมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงแพทย์จากสถาบันภูมิภาค Kaluga ศูนย์การแพทย์เอกชน และหัวหน้าองค์กรทางการแพทย์หลายแห่งในภูมิภาค Kaluga - ห้องประชุมของโรงพยาบาลคลินิกด้วย FMBA แห่งที่ 8 ของรัสเซียแน่นเกินไป

กล่าวเปิดงานโดยหัวหน้าแพทย์ของ KB No. 8 ศาสตราจารย์ วลาดิเมียร์ เปตรอฟและรัฐมนตรีช่วยว่าการกระทรวงสาธารณสุขของภูมิภาค Kaluga ก็เข้าร่วมในการทำงานด้วย เซอร์เกย์ คีรีชุกซึ่งบ่งชี้ถึงความสนใจของการจัดการด้านการดูแลสุขภาพระดับภูมิภาคในการดำเนินการ วิธีการใหม่ล่าสุดการรักษาในการปฏิบัติทางการแพทย์ วิทยากรคนสำคัญในการประชุม ได้แก่ Doctor of Biological Sciences, Professor, Corresponding Member of the Russian Academy of Medical Sciences, Vice Director for Science of the Research Institute of Physics and Chemistry of the Federal Medical and Biological Agency of Russia วาดิม นักพูด.

การแพทย์เฉพาะบุคคลเป็นทิศทางที่ค่อนข้างใหม่ในวงการแพทย์ ซึ่งหมายถึงการใช้วิธีการรักษาและการวินิจฉัยที่มุ่งเน้นผู้ป่วยเป้าหมาย กล่าวอีกนัยหนึ่ง นี่คือการวินิจฉัยแบบกำหนดเป้าหมายและการรักษาผู้ป่วยในภายหลัง โดยพิจารณาจากผลการศึกษารายละเอียดทางพันธุกรรมของเขา ผู้คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเดียวกัน แต่ต้องทนทุกข์ทรมานด้วยวิธีที่แตกต่างกัน ดังนั้นการรักษาผู้ป่วยแต่ละรายจึงต้องเป็นรายบุคคล เป็นที่ชัดเจนว่าการแพทย์เฉพาะบุคคลนั้นมีพื้นฐานอยู่บนพื้นฐานที่ทันสมัย ​​ขั้นสูง - พันธุกรรม เภสัชกรรม การวินิจฉัย และแม้กระทั่งเทคโนโลยีสารสนเทศและการสื่อสาร อย่างไรก็ตาม หน้าที่หลักคือการรักษาผู้ป่วยเป็นรายบุคคล ไม่ใช่ในคลินิกราคาแพง แต่อยู่ในกรอบของสาธารณะที่เข้าถึงได้ ระบบการรักษาพยาบาล เขายังบอกอีกว่าการรักษาโรคไม่ใช่การรักษาที่ถูกต้องมากกว่า แต่รักษาผู้ป่วยด้วย ฮิปโปเครตีส- เวลาได้พิสูจน์ให้เห็นถึงความมองการณ์ไกลและความเข้าใจของเขา ปัจจุบัน แทนที่จะใช้แนวทาง "ยาเดียวสำหรับทุกคน" ที่ล้าสมัยอย่างรวดเร็ว แพทย์ใช้ข้อมูลเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์เพื่อปรับกลยุทธ์การรักษาแต่ละบุคคลให้เหมาะสม

“ในปัจจุบัน เราไม่สามารถพูดถึงแนวคิดเรื่องสุขภาพตามปกติของผู้ป่วยได้ เนื่องจากอาการทางคลินิกของโรคมักจะถูกลบออกไป” วาดิม นักพูด, - อย่างไรก็ตาม เทคโนโลยีสำหรับการทดสอบจีโนมทางคลินิกที่มีประสิทธิภาพได้รับการพัฒนาแล้ว เราได้รับโอกาสในการใช้ข้อมูลจีโนมจำนวนมหาศาล และทำความเข้าใจว่าผู้ป่วยรายหนึ่งแตกต่างจากอีกรายอย่างไร ทำให้สามารถสั่งการรักษาเป็นรายบุคคลและรับประทานยาในระดับที่สูงขึ้นได้”

พูดง่ายๆ ก็คือ การทำแบบทดสอบตอนนี้ ใครๆ ก็สามารถระบุได้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วยอะไรตั้งแต่แรก จากนั้นการป้องกันโรคแบบเดียวกันที่แพทย์พูดถึงอยู่ตลอดเวลาก็มาก่อน - พวกเขาเรียกมันว่าเวชศาสตร์ป้องกัน การแพทย์เฉพาะบุคคลเชิงป้องกันมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้บุคคลมีสุขภาพแข็งแรงให้นานที่สุด ถ้าก่อนหน้านี้คนๆ หนึ่งเข้ารับการตรวจสุขภาพปีละครั้ง ซึ่งความเบี่ยงเบนด้านสุขภาพบางอย่างอาจไม่ถูกติดตาม ตอนนี้ เมื่อรู้แน่ชัดว่าเขาป่วยด้วยโรคอะไร คนๆ หนึ่งก็สามารถใช้การทดสอบยีนได้อย่างอิสระ โดยไม่ต้องอาศัยความช่วยเหลือจาก แพทย์และติดตามพฤติกรรมของเขาเป็นประจำทุกวัน อย่างไรก็ตาม แพทย์ยังสามารถสั่งจ่ายยาให้กับผู้ป่วยโดยอิงจากการทดสอบยีนของเขาได้ ซึ่งปัจจุบันยามากกว่า 100 ชนิดมี "แท็กทางพันธุกรรม" “นี่ไม่ใช่นิยายวิทยาศาสตร์ มันใช้งานได้แล้วหรือสามารถนำไปใช้ในทางการแพทย์ได้ในอนาคตอันใกล้นี้” ฉันเชื่อมั่น วาดิม นักพูด.

ในขณะเดียวกัน แม้จะมีความคาดหวังในการนำแนวทาง "จีโนม" ใหม่ๆ มาใช้ในการปฏิบัติทางการแพทย์ แต่ค่าใช้จ่ายด้านการรักษาพยาบาลในขั้นต้นก็จะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ นี่เป็นอุปสรรคสำคัญในการนำการแพทย์เฉพาะบุคคลมาสู่เวชปฏิบัติทั่วไป หนึ่งในนั้นคือค่าใช้จ่ายในการวินิจฉัยที่เพิ่มขึ้นและความจำเป็นในการจัดหาอุปกรณ์ที่ทันสมัยให้กับสถาบันการแพทย์ที่จะให้ข้อมูลและการสนับสนุนการสื่อสารที่เพียงพอ ด้วยเหตุนี้ จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องเข้าใจถึงประโยชน์ด้านสุขภาพในระยะยาวที่ยาเฉพาะบุคคลจะมอบให้ ตัวอย่างเช่น จะช่วยประหยัดต้นทุนได้มาก - คุณลงทุนเพียงครั้งเดียวในการทดสอบยีน จากนั้นคุณจะได้รับการปฏิบัติอย่างสงบ

ในการประชุมรองศาสตราจารย์หัวหน้า ห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์โมเลกุลของมนุษย์ สถาบันวิจัยฟิสิกส์และเคมี FMBA Eduard Viktorovich Generozov และรายงาน "ลักษณะทางพันธุกรรมของการวินิจฉัยและการรักษาโรคหลายปัจจัย" วิทยาศาสตรดุษฎีบัณฑิต รองศาสตราจารย์ หัวหน้า ห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ของจุลินทรีย์ของสถาบันเดียวกัน Elena Nikolaevna Ilyina

ศาสตราจารย์ V.A. พูดถึงประสบการณ์ในการสมัครครั้งแรกและโอกาสในการใช้ยาเฉพาะบุคคลที่โรงพยาบาลคลินิกหมายเลข 8 ของ FMBA แห่งรัสเซีย Petrov และหัวหน้าศูนย์พยาธิวิทยาอาชีวเวชศาสตร์โรงพยาบาลคลินิกหมายเลข 8 ของ FMBA แห่งรัสเซีย ภาควิชาบำบัด, IATE NRNU MEPhI, ศาสตราจารย์ Nikolai Konstantinovich Voznesensky

โดยสรุป วิทยากรได้ตอบคำถามมากมายจากผู้ฟัง

หัวหน้าแพทย์ประจำโรงพยาบาลคลินิก วลาดิเมียร์ เปตรอฟโดยสรุปงานของการประชุมเขาเน้นย้ำว่าการประชุมของเราในหัวข้อที่คล้ายกันเป็นการประชุมครั้งแรกในภูมิภาค Kaluga และแสดงให้เห็นว่า FMBA ของรัสเซียได้รับการพิจารณาอย่างถูกต้องว่าเป็นผู้นำในด้านการแพทย์สมัยใหม่ในด้านนี้

การแพทย์มีบทบาทสำคัญในการยืดอายุขัยของมนุษย์ และต้องเผชิญกับความท้าทายใหม่ๆ ในทันที ชีวิตที่ยืนยาวสร้าง - จากความจำเป็นในการพัฒนาผู้สูงอายุไปจนถึงอายุที่ผู้หญิงให้กำเนิดลูกเพิ่มมากขึ้น Mark Kurtser ประธานคณะกรรมการบริหารและเจ้าของหลักของ MD Medical Group (“แม่และเด็ก”) ซึ่งเป็นเครือข่ายคลินิกการแพทย์เอกชนที่มีมูลค่าหลักทรัพย์ในตลาดหลักทรัพย์ลอนดอนอยู่ที่ประมาณ 600 ล้านดอลลาร์ รายงานของ RBC พูดกับนิตยสาร RBC เกี่ยวกับ โอกาสและปัญหาของการแพทย์

— การเปลี่ยนแปลงอะไรจะเป็นประเด็นหลักในด้านการแพทย์ในอีก 10 ปีข้างหน้า?

— สิ่งสำคัญที่จะส่งผลต่อการแพทย์คืออายุขัยที่เพิ่มขึ้น แต่มันจะนำไปสู่ปัญหาใหม่ที่เราจะเผชิญด้วย เมื่ออายุขัยเพิ่มขึ้น จำนวนโรคมะเร็งก็จะเพิ่มขึ้นเช่นกัน ทุกคนจะสามารถมีชีวิตอยู่เพื่อดูมะเร็งของตนเองได้ ตามที่นักวิชาการของ Russian Academy of Sciences Vladimir Petrovich Skulachev จากเซนต์ปีเตอร์สเบิร์กกล่าว เนื่องจากโอกาสที่เซลล์ที่ผิดปกติจะปรากฏขึ้นจะเพิ่มขึ้นตามอายุ เนื่องจากเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันที่ทำหน้าที่ทำลายเซลล์เนื้องอกหยุดทำงานอย่างถูกต้อง ดังนั้นจึงมีโอกาสที่ดีสำหรับการพัฒนาการวินิจฉัยเทคโนโลยีที่มีการบุกรุกน้อยที่สุดสำหรับการรักษาโรคมะเร็งช่วยให้สามารถรักษาการทำงานของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและเคมีบำบัดในท้องถิ่นและการฉายรังสีที่มีความก้าวร้าวน้อยที่สุด

เวกเตอร์ที่สองในการพัฒนายาซึ่งสัมพันธ์กับอายุขัยที่เพิ่มขึ้นก็คือปัญหาการลดลงของทรัพยากรของอวัยวะ จะต้องยืด “อายุ” ของไต ตับ ฯลฯ
สิ่งนี้จะนำไปสู่ความจำเป็นในการปลูกถ่ายเพิ่มขึ้น ในที่สุด ความชุกของโรคอัลไซเมอร์จะเพิ่มขึ้นตามโอกาสที่เยื่อหุ้มสมองลีบจะเพิ่มขึ้นตามอายุ

นอกเหนือจากการเพิ่มอายุขัยแล้ว การเอาชนะโรคหลอดเลือดจะมีบทบาทสำคัญอีกด้วย มีความก้าวหน้าอย่างมากในการป้องกันและรักษารอยโรคหลอดเลือด sclerotic ต่างๆ ความถี่ของอาการหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมองลดลง

- ซูเปอร์โนวาจะเป็นอย่างไร?

— ประการแรก การพัฒนาขีดความสามารถของอณูพันธุศาสตร์ ซึ่งเป็นแนวทางการแพทย์เฉพาะบุคคล
ประการที่สอง การดำเนินการจะดำเนินการโดยใช้วิธีการบุกรุกน้อยที่สุด ตอนนี้ผ่านภาชนะขนาดเล็กที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางหลายมิลลิเมตรจึงเป็นไปได้ที่จะทำการผ่าตัดที่ก่อนหน้านี้ต้องใช้รอยกรีดหลายสิบเซนติเมตร ก่อนหน้านี้ผู้ป่วยจะหายดีภายในไม่กี่เดือน แต่วันนี้สามารถออกจากโรงพยาบาลได้ในวันรุ่งขึ้นและกลับมาทำงานได้อีกครั้งในภายหลัง ประการที่สาม การปรับปรุงวิธีการวินิจฉัย สุดท้ายนี้ ต้องปฏิบัติตามหลักการของยาที่มีหลักฐานเชิงประจักษ์: จำเป็นต้องดำเนินการวิจัยที่เหมาะสม และใช้วิธีการทางสถิติ เพื่อยืนยันว่าการรักษาประเภทใดประเภทหนึ่งดีกว่าประเภทอื่นอย่างน่าเชื่อถือ

– ระบบการรักษาพยาบาลจะเปลี่ยนไปหรือไม่?

- แน่นอนว่ามันเปลี่ยนไป สิ่งสำคัญคือโอกาสใหม่ ๆ เกิดขึ้นตั้งแต่การวิจัยในห้องปฏิบัติการไปจนถึงการใช้อุปกรณ์ไฮเทค การปฏิวัติที่สมบูรณ์คือการแพทย์เฉพาะบุคคล เมื่อเราสามารถทำได้ โดยการถอดรหัสจีโนมของบุคคลใดบุคคลหนึ่ง เพื่อระบุโรคที่เขาจะพัฒนาเมื่ออายุเท่าใด และแพทย์ประจำครอบครัวจะสามารถอธิบายได้ว่าบุคคลนั้นควรพบผู้เชี่ยวชาญคนใดและอายุเท่าใด นั่นคือในอนาคตแพทย์จะสามารถพูดได้ว่า: ในวัยนี้คุณจะมีปัญหากับท้องในวัยนี้ - ด้วยหัวใจ ฯลฯ

— รัสเซียจะตามยุโรปในแง่ของอายุขัยโดยเฉลี่ยหรือไม่?

— การแพทย์แผนปัจจุบันมีโอกาสที่ดีในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตและเพิ่มระยะเวลาของมัน แต่การเข้าถึงการรักษาพยาบาลได้ทันท่วงทีไม่ใช่ปัจจัยเดียวที่มีอิทธิพลต่อตัวบ่งชี้นี้ กระบวนการทางเศรษฐกิจ ประเด็นทางสังคม และสถานการณ์ด้านสิ่งแวดล้อมก็มีความสำคัญเช่นกัน

— การบำบัดด้วยยีนจะแพร่หลายหรือไม่?

— ฉันไม่สามารถพูดอะไรเกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีนได้ แต่เรามีหลายกรณีที่เราทำการตรวจชิ้นเนื้อในระดับเอ็มบริโอในระหว่างการผสมเทียม และพิจารณาว่าเขาเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือไม่ ตัวอย่างเช่น มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว เราทำเด็กหลอดแก้วกับผู้ป่วย และในขั้นตอนหนึ่งของการพัฒนาเอ็มบริโอ เราจะกำหนดสถานการณ์โดยอาศัยเซลล์เพียงไม่กี่เซลล์ ด้วยเหตุนี้ คู่สามีภรรยาแปดคู่ที่มีโรคทางพันธุกรรมจึงได้คลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงแล้ว นี่ไม่ใช่การบำบัดด้วยยีน แต่ในบางโรค เรากำลังถึงระดับของยีนแล้ว แน่นอนว่าหัวข้อที่ก้าวหน้าคือการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 หรือที่เรียกว่า “ยีน Angelina Jolie” และรับผิดชอบต่อการเกิดมะเร็งเต้านม ผู้ป่วยก็มาหาเราเพื่อจุดประสงค์นี้เช่นกัน

— สาขาการแพทย์ของคุณจะเปลี่ยนไปไหม?

“มีการปฏิวัติไปแล้ว ในปัจจุบัน ผู้หญิงไม่ได้ดูอายุทางชีววิทยาของตนเอง และคุณภาพชีวิตของพวกเธอก็ดีขึ้นอย่างมากในบางช่วงเวลา สิ่งนี้เกิดขึ้นรวมถึงการขอบคุณการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนสมัยใหม่ นอกจากนี้อายุที่ผู้หญิงสามารถมีลูกได้ก็เพิ่มมากขึ้นด้วย ทุกวันนี้ การคลอดบุตรหลังจากอายุ 45 ปีเป็นเรื่องปกติอย่างยิ่ง และฉันคิดว่าจำนวนการคลอดบุตรจะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ

— นี่หมายความว่าอัตราการเกิดจะเพิ่มขึ้นด้วยเหรอ?

— ในความคิดของฉัน มันจะต้องเพิ่มขึ้นอย่างแน่นอน ตลอด 15 ปีที่ผ่านมา เราได้เห็นแนวโน้มนี้อย่างชัดเจนทั้งในมอสโกและในรัสเซียโดยรวม แต่มีหลายปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการตัดสินใจคลอดบุตร
ปัจจัยทางการแพทย์มีบทบาทสำคัญ: ยาแผนปัจจุบันไม่ควรเพียงทำให้สามารถมีลูกที่เป็นโรคบางชนิดได้เท่านั้น แต่ยังต้องแน่ใจว่าความทรงจำเกี่ยวกับการคลอดบุตรไม่กลายเป็นเรื่องสยองขวัญอีกด้วย ขณะนี้ในโรงพยาบาลคลอดบุตรหลายแห่ง การคลอดบุตรเกิดขึ้นในสภาพแวดล้อมที่สะดวกสบาย พร้อมการบรรเทาอาการปวด และเป็นไปได้ที่คนที่รักจะอยู่ในระหว่างการคลอดบุตร การกระทำทั้งหมดของแพทย์มีวัตถุประสงค์เพื่อรักษาการทำงานของระบบสืบพันธุ์แม้ในสถานการณ์ทางสูติกรรมที่ยากลำบาก ทั้งหมดนี้นำไปสู่ผลลัพธ์ที่เป็นบวก

แต่นอกเหนือจากทางการแพทย์แล้ว ยังมีปัจจัยอื่นๆ ที่ควรมีอิทธิพลเชิงบวกต่อการตัดสินใจที่จะมีลูกคนที่สอง สาม สี่ และแม้กระทั่งคนที่ห้า: ตัวอย่างของพ่อแม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเป็นครอบครัวใหญ่ ความนับถือศาสนาที่เพิ่มขึ้น และ แน่นอนว่าภาวะเศรษฐกิจ

— การวินิจฉัยและการรักษาจะเป็นอย่างไรในพื้นที่ของคุณในอีก 20 ปีข้างหน้า?

— (หัวเราะ) คุณจะหัวเราะ แต่ในพื้นที่ของเรา ทุกอย่างยังคงเป็นแบบดั้งเดิม อย่างน้อยฉันก็หวังเช่นนั้น เราต้องเข้าใจว่าหลายสิ่งหลายอย่างไม่ควรถูกแทรกแซง คุณต้องระมัดระวังและระมัดระวังในทุก ๆ เรื่องที่เกี่ยวข้องกับยาใหม่ วิธีการวินิจฉัยใหม่ และเทคโนโลยีใหม่

— ในความเห็นของคุณ สัดส่วนของการตั้งครรภ์ตามแผนควรเพิ่มขึ้นหรือไม่

— ตามหลักการแล้ว คู่สามีภรรยาควรได้รับการตรวจที่เหมาะสมก่อนตั้งครรภ์ ซึ่งเรียกว่าการเตรียมตัวก่อนตั้งครรภ์ โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุสภาวะที่อาจส่งผลต่อความเป็นไปได้ของการปฏิสนธิและการตั้งครรภ์

— เนื่องจากเทคโนโลยีกำลังพัฒนา แพทย์จะสามารถระบุโรคของการตั้งครรภ์ได้มากขึ้นและในระยะเวลานานขึ้น ระยะแรก?

— ฉันคิดว่าสิ่งที่สำคัญกว่านั้นไม่ใช่ความเป็นไปได้ในการระบุพยาธิสภาพมากนัก ภาพลักษณ์ที่ดีต่อสุขภาพชีวิต, โภชนาการที่เหมาะสม, ขาด นิสัยไม่ดี- ทั้งหมดนี้จะนำไปสู่การลดจำนวนเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาในระหว่างตั้งครรภ์

— คืออะไร: เทคโนโลยีการวินิจฉัยและการรักษาโดยอาศัยผลการวินิจฉัยหรือการรักษาในวงแคบ?

สิ่งที่จะเกิดขึ้น: เภสัชบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย (เทคโนโลยีการนำส่งยาใหม่: แท็บเล็ตที่มีเซ็นเซอร์, ไมโครมอเตอร์, ชิปภายในเปลือก); ธนาคารเซลล์ต้นกำเนิดของผู้ป่วยเองสำหรับการปลูกถ่ายในอนาคต ฟาร์มเซลล์ (เทคโนโลยีสำหรับการแยกและเพาะเลี้ยงเซลล์ด้วยคุณสมบัติที่กำหนด) การตรวจสอบสถานะสุขภาพของผู้ป่วยเรื้อรังแบบไร้สายตลอด 24 ชั่วโมง ฯลฯ

วิทยาผู้สูงอายุ

คืออะไร: ชะลอและ/หรือหยุดกระบวนการชรา เพิ่มอายุขัย

จะเกิดอะไรขึ้น: ชุดอวกาศและโครงกระดูกทางเลือกที่ทำให้ชีวิตของคนพิการง่ายขึ้น ครายโอนิกส์ (การเก็บรักษาผู้ป่วยที่เพิ่งเสียชีวิตหรือป่วยระยะสุดท้ายโดยการทำให้เย็นลงจนถึงจุดหนึ่งในอนาคตเมื่อการฟื้นฟูการทำงานของร่างกายทั้งหมดเป็นไปได้); เทคโนโลยีและยาที่ชะลอกระบวนการชราถึงระดับเซลล์ เป็นต้น

การแพทย์ทางไกล/เวชศาสตร์ไอที

คืออะไร: ระบบอัตโนมัติของกระบวนการบำบัดและการฟื้นฟูสมรรถภาพ ตลอดจนการปรับปรุงคุณภาพการจัดเก็บและการแสดงภาพข้อมูลผู้ป่วย

จะเกิดอะไรขึ้น: การพิมพ์ทางชีวภาพ (เทคโนโลยีการพิมพ์อวัยวะและเนื้อเยื่อบนเครื่องพิมพ์ชีวภาพ); การผสมผสานเทคโนโลยีสารสนเทศและการทำงานของร่างกายมนุษย์ผ่านเทคโนโลยีชีวภาพ (อุปกรณ์ที่ควบคุมโดยความคิดและประสาทสัมผัส การควบคุมการทำงานของร่างกายโดยใช้เทคโนโลยีชีวภาพ) ภาพอวัยวะของมนุษย์ที่มีความละเอียดสูงสุด หุ่นยนต์ (การผ่าตัดโดยใช้ภาพทางการแพทย์ที่แม่นยำที่สุดและการวางตำแหน่งเครื่องมือผ่าตัดที่แม่นยำ) เป็นต้น

ยาเฉพาะบุคคล (พันธุกรรม)

คืออะไร: การทดสอบวินิจฉัย เครื่องหมาย และเทคโนโลยีการรักษาที่สร้างขึ้นสำหรับหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมของบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

จะเกิดอะไรขึ้น: หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมของมนุษย์; ยีนบำบัด (สเต็มเซลล์ดัดแปลงพันธุกรรมที่ผลิตโปรตีนเพื่อการรักษาโรค เทคโนโลยีและกลไกของการโคลนนิ่งเพื่อการบำบัดด้วยเซลล์ และการสร้างยาสำหรับเซลล์ส่วนบุคคล) การเก็บถาวรยีน (การพัฒนาวิธีการจัดเก็บและถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรม) ฯลฯ

— ยาเฉพาะบุคคลคืออะไร?

— แนวคิดนี้ประกอบด้วยหลายแง่มุม ประการแรกนี่คือการเลือกใช้ยาเฉพาะบุคคลโดยคำนึงถึงลักษณะเฉพาะของร่างกาย ตัวอย่างคลาสสิก: ในประเทศที่พัฒนาแล้ว จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมแบบพิเศษเพื่อกำหนดอัตราการเผาผลาญ ตัวอย่างเช่น คนเชื้อสายแอฟริกันจำนวนมากต้องรับประทานยาบางชนิดในปริมาณที่ต่ำกว่า เนื่องจากมีการเผาผลาญที่ออกฤทธิ์น้อยกว่าชาวยุโรป นี่คือตัวอย่างหนึ่งของการปรับเปลี่ยนในแบบของคุณในระดับเชื้อชาติ และยังมีตัวอย่างที่ละเอียดอ่อนกว่าอีกด้วย การแพทย์เฉพาะบุคคลยังมีแง่มุมอื่นๆ อีก

– จูงใจต่อโรค?

- ไม่เพียงเท่านั้น ตัวอย่างเช่น คุณสามารถทำนายความสำเร็จด้านกีฬาได้ มียีนหลากหลายที่บุคคลส่วนใหญ่จะไม่เป็นแชมป์โอลิมปิกในการปั่นจักรยาน แต่จะทำลายสุขภาพของเขาในระหว่างการฝึกซ้อม แม้ว่านักกีฬาอีกคนที่อยู่ในสภาพเดียวกันจะกลายเป็นแชมป์โลกก็ตาม

การปรับเปลี่ยนในแบบเฉพาะบุคคลยังรวมถึงเทคโนโลยีเซลลูลาร์ เช่น เมื่อวัคซีนมะเร็งถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ของผู้ป่วยเอง และสุดท้าย นี่เป็นวิธีการวินิจฉัยและการพยากรณ์โรคส่วนบุคคลที่สร้างขึ้นสำหรับผู้ป่วยเฉพาะราย

— การสร้างไบโอเซนเซอร์ที่สามารถวินิจฉัยได้โดยไม่ต้องใช้เลือดจากหลอดเลือดดำหรือใช้วัสดุชิ้นเนื้อจะสมจริงแค่ไหน แต่ด้วยวิธีที่สะดวกและไม่เจ็บปวดมากกว่า ตัวอย่างเช่น โดย ?

— โดยทั่วไป การวิเคราะห์อากาศทำได้ยากกว่าของเหลวมาก

— เพราะจำเป็นต้องแยกแยะโมเลกุลที่มาจากเนื้อเยื่อปอดจากโมเลกุลของ Shawarma ที่เพิ่งกินเข้าไป?

- ใช่แล้ว มีฝุ่น สะเก็ดผิวหนัง. อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์มีแนวคิดว่าจะทำอะไรได้บ้าง คุณสามารถใช้ตัวกรอง ขอให้บุคคลหายใจเข้าไป จากนั้นรวบรวมวัสดุทั้งหมดและดำเนินการ PCR เป้าหมาย (ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส ค้นหาลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA ที่กำหนด เช่น ด้วยความช่วยเหลือ คุณสามารถค้นหาชิ้นส่วนได้ ของจีโนมของเซลล์มะเร็ง - หมายเหตุจาก "ห้องใต้หลังคา")

- แล้วเราจะไม่สับสนระหว่างเซลล์มนุษย์กับขนแมวเหรอ?

- ไม่ เราจะไม่สับสน เราจะมองหาจีโนมมะเร็งโดยเฉพาะ ไม่มีหนอนหรือบาร์ซิกที่แมวมีสิ่งนี้ แต่ขอเน้นย้ำว่าทั้งหมดนี้ยังอยู่ในระดับความคิด ขณะนี้หัวข้อดังกล่าวได้รับการสรุปไว้ในการวินิจฉัยโรคมะเร็งแล้ว แต่อยู่ระหว่างการพัฒนา จนถึงขณะนี้ มีเพียงการวินิจฉัยมะเร็งทวารหนักและมะเร็งลำไส้ใหญ่โดยการวิเคราะห์อุจจาระ โดยตรวจ DNA ที่กำหนด วิธีการนี้ได้ผ่านการทดลองทางคลินิกครั้งแรกแล้ว และอุจจาระก็เป็นสารที่สกปรกมากทุกประการ มีแบคทีเรียหลายชนิดที่มี DNA ของพวกมันเอง

การแยก DNA ของมนุษย์ออกจากสิ่งปนเปื้อนแปลกปลอม เช่น ขนแมว หรือฝุ่นพรมในอากาศที่หายใจออกไม่ใช่เรื่องง่าย แต่นักวิทยาศาสตร์มีแนวคิดในการแก้ปัญหา

— สิ่งที่สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้ DNA?

“คุณสามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมและมะเร็ง ทำนายสมรรถภาพทางกีฬา และพิจารณาความทนทานและประสิทธิผลของยา เช่น วาร์ฟาริน” คุณสามารถทำการวิเคราะห์เมตาเจโนมิกได้ (เมตาเจโนมิกคือจำนวนรวมของจีโนมของแบคทีเรียซิมไบโอนท์ จุลินทรีย์ในลำไส้ - หมายเหตุของห้องใต้หลังคา) และแม้แต่เลือกอาหาร อย่างไรก็ตาม การเลือกรับประทานอาหารและการระบุความโน้มเอียงต่อโรคยังคงมีอยู่ในระดับคำแนะนำทั่วไปในการป้องกัน

เกี่ยวกับการวินิจฉัยโดยทั่วไป การตรวจ DNA ทางไปรษณีย์มีความน่าเชื่อถือแค่ไหน?

— มีปัญหาอื่นเกี่ยวกับความโน้มเอียง สมมติว่าคุณมีคนป่วยห้าพันคน และคนที่มีสุขภาพดีห้าพันคน ในกลุ่มคนที่มีสุขภาพแข็งแรง คนหนึ่งมี “ตัวอักษร” A อยู่ในตำแหน่งหนึ่งใน DNA ของตน และในกลุ่มผู้ป่วย “ตัวอักษร” A ในที่นี้มีอยู่ในคน 50 คนแล้ว ดูเหมือนว่าจะมีความแตกต่างอย่างมาก แต่ความสำคัญทางคลินิกนั้นมีจำกัด: แม้ว่า "ตัวอักษร" A จะพบได้บ่อยกว่าในผู้ป่วยถึง 50 เท่า แต่ในความเป็นจริงแล้ว 99 เปอร์เซ็นต์ของคนในกลุ่มนี้มี "ตัวอักษร" ที่แตกต่างกันใน DNA ของพวกเขา กว่า A คือแม้จะต่างกันแต่ไม่อาจกล่าวได้ว่าการมีอยู่ของ A ในที่นี้ทำให้เราระบุโรคได้ชัดเจน

คนสองคนอาจมี DNA เกือบเหมือนกัน แต่ในที่หนึ่ง ผู้ป่วยรายแรกจะมีนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัว และรายที่สองจะมีอีกอันหนึ่ง ภาพประกอบ: David Eccles / วิกิมีเดีย

“ทุกวันนี้ มีบริษัทหลายแห่งในตลาดที่อ้างว่าทำธุรกิจยาเฉพาะบุคคล พวกเขาส่งชุดอุปกรณ์ให้ลูกค้าเก็บตัวอย่าง DNA วิเคราะห์ตัวอย่างที่ส่งไปและรายงานว่า: “โอกาสที่คุณจะเป็นโรคนี้จะเพิ่มขึ้นร้อยละหนึ่ง” แล้วสิ่งที่พวกเขาทำอยู่ไร้ประโยชน์ล่ะ?

- ไม่เลย. นี่อาจไม่น่าเชื่อถือและเป็นข้อมูลทางการแพทย์อย่างแน่นอน แต่ก็น่าสนใจ เรื่องราวที่นี่เหมือนกับเรื่องสมาร์ทโฟน เช่น อุปกรณ์เหล่านี้ไม่มีประโยชน์ในการเอาชีวิตรอด ปู่ของฉันมีอายุ 85 ปี เขาไม่มีสมาร์ทโฟน แต่เขามีชีวิตที่ร่ำรวยและเติมเต็ม อย่างไรก็ตามชีวิตของเราน่าสนใจกว่าด้วยอุปกรณ์ต่างๆ ดังนั้นฉันจะไม่ส่งต่อผู้ผลิตการทดสอบเช่นคนหลอกลวงที่มีระดับทัดเทียมกับหมอดูและผู้มีญาณทิพย์

- แล้วความแม่นยำล่ะ? ประเภทต่างๆการวินิจฉัยระดับโมเลกุล?

— ความแม่นยำสามารถเข้าถึง 99% อย่างไรก็ตาม การทดสอบที่ให้ผลลัพธ์ดังกล่าวอาจไม่เหมาะสำหรับการตรวจหามะเร็งระยะเริ่มแรกในประชากรทั้งหมด

- ทำไม?

- สมมติว่าเรามีผู้คนเป็นล้านคน ให้พันคนเป็นมะเร็ง - มักเกิดความถี่ประมาณนี้ การทดสอบมีความแม่นยำ 99% ซึ่งดูเหมือนว่าจะดีมากและผู้พัฒนาเทคนิคดังกล่าวจะตีพิมพ์บทความในวารสารที่ดี ด้วยความแม่นยำดังกล่าว จากผู้ป่วยจริงนับพันราย แพทย์จะตรวจพบมะเร็งในคน 990 คนได้อย่างถูกต้อง แต่จะมีสักกี่คนที่มีสุขภาพดีจะได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเบื้องต้นอย่างผิดพลาดหากใช้การทดสอบนี้พร้อมกัน? ด้วยความแม่นยำ 99 เปอร์เซ็นต์ นั่นจะเป็นหนึ่งคนจากร้อยคน เราลบผู้ป่วยหนึ่งพันคนออกจากหนึ่งล้านคน เหลือคนที่มีสุขภาพดีจำนวน 999,000 คน หากทุกๆ 100 คนได้รับคำตอบเชิงบวกที่ผิดพลาด เราจะได้รับข้อผิดพลาด 9900 รายการ

กล่าวอีกนัยหนึ่ง มีเพียง 1 ใน 10 ที่ได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นดังกล่าวเท่านั้นที่ป่วยจริงๆ พวกเราที่เหลือจะต้องเสียชิ้นเนื้อที่เจ็บปวดและมีราคาแพง และได้ยินเรื่องที่น่าสะพรึงกลัวว่า “คุณอาจเป็นมะเร็ง” บางคนอาจแขวนคอตัวเองหลังจากได้ยินสิ่งนี้ บริษัทประกันภัยก็จะไม่พอใจอย่างมากกับค่าใช้จ่ายสำหรับขั้นตอนการวินิจฉัยที่ไม่จำเป็น

การวินิจฉัยโรคมะเร็งแบบดั้งเดิมมักจำเป็นต้องเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อ ซึ่งไม่ใช่ขั้นตอนที่ง่ายที่สุด ปลอดภัยที่สุด หรือไม่เจ็บปวดที่สุด ภาพประกอบ: จอห์น โด/วิกิมีเดีย

เกี่ยวกับโรคมะเร็ง

— ทำไมคุณถึงพูดถึงจีโนมมะเร็งแยกกัน? ราวกับว่านี่ไม่ใช่จีโนมของคนที่เป็นโรค แต่มีอะไรพิเศษเหรอ?

“ความจริงก็คือเซลล์มะเร็งนั้นไม่ใช่มนุษย์ มะเร็งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในเซลล์ และเรามุ่งมั่นที่จะค้นหาว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นในแต่ละกรณี เซลล์กลายพันธุ์มีความแตกต่างในระดับ DNA จากเซลล์ที่อยู่รอบข้างอยู่แล้ว ดังนั้นจึงสามารถค้นพบเซลล์เหล่านี้ได้ อีกประการหนึ่งคือพวกมันเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลา มีการกลายพันธุ์ใหม่ปรากฏขึ้น และโดยทั่วไปแล้วมะเร็งจะมีพฤติกรรมเหมือนการติดเชื้อแบคทีเรีย โดยมีการพัฒนาและมีชีวิตอยู่ได้เนื่องจากความสามารถในการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้น

“นั่นคือสาเหตุที่ระบบภูมิคุ้มกันไม่สามารถรับมือกับพวกมันได้หรือ”

- ใช่. ระบบภูมิคุ้มกันและยา กิน ยาดีๆซึ่งสามารถฆ่าเซลล์ส่วนใหญ่ได้ แต่บางเซลล์ก็รอดและกำเริบอีก ยาได้ผลดี แต่สิ่งที่แย่คือหลังจากผ่านไประยะหนึ่งประมาณหนึ่งปีโรคก็กลับมาอีก

– มีวัคซีนป้องกันมะเร็งหรือไม่?

— ใช่ มียาวัคซีนอยู่หลายตัว และหลายตัวเป็นความสำเร็จของยาเฉพาะบุคคลอย่างแน่นอน พวกมันทำจากเซลล์ของผู้ป่วยเองและ "ฝึก" ลิมโฟไซต์ไปยังเซลล์เนื้องอก ยาเหล่านี้มีราคาแพงมากในการผลิต และน่าเสียดายที่ยาเหล่านี้ออกฤทธิ์ได้ในบางกรณีเท่านั้น: 1-3 เปอร์เซ็นต์ ขึ้นอยู่กับประเภทของเนื้องอก วัคซีนดังกล่าวจึงยังไม่ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลาย คงจะดีถ้าสามารถคาดการณ์และเลือกคนเหล่านั้นที่การฉีดวัคซีนอาจมีประสิทธิภาพได้

— เหตุใดคุณจึงตัดสินใจทำการวิจัยที่มีราคาแพงและซับซ้อนเช่นนี้ในรัสเซีย และไม่ใช่ เช่น ในสหรัฐอเมริกา

— ในสหรัฐอเมริกา เป็นเรื่องง่ายกว่าเมื่อใช้รีเอเจนต์และอุปกรณ์ แต่ที่นี่มีราคาแพงกว่าทั้งหมด เรามีปัญหาในการปฏิรูปสถาบันการศึกษา: เราสืบทอดระบบที่หากได้ผลก็คือมันเป็นอดีตอันไกลโพ้น แม้ว่าอัจฉริยะระดับ Landau จะเป็นผู้นำในการปฏิรูปวิทยาศาสตร์ แต่ก็ไม่ใช่ความจริงที่ว่าเขาจะหาทางแก้ไขปัญหาทั้งหมดได้ มีจำนวนมากและทำให้งานซับซ้อนมาก แต่ถึงกระนั้นฉันก็จะไม่จากไปอาจเป็นเพราะฉันคุ้นเคยกับการทำงานที่นี่แล้ว ฉันดูแลกลุ่มที่นี่ มีคนหนุ่มสาวและมีความสามารถ พวกเขาเพียงแค่ต้องให้เงินพวกเขา

—นักเรียนของคุณมาจากไหน?

— ฉันเป็นศาสตราจารย์ที่ Second Medical University, Russian National Research Medical University ซึ่งตั้งชื่อตาม N.I. Pirogov คณะแพทยศาสตร์และชีววิทยา พวกเขามาหาเราจากคณะชีววิทยาที่ Moscow State University จากสถาบันฟิสิกส์และเทคโนโลยีพวกเขาเก่งมาก โดยหลักการแล้วนักศึกษาฟิสิกส์และเทคโนโลยีเหมาะกับงานประเภทนี้นะ แต่พวกวิชาชีววิทยาโคตรจะเกลียดเลย (หัวเราะ)